Molekulare Grundlagen zur Diagnostik und Ätiologie genetisch bedingter kardiovaskulärer Erkrankungen als Auslöser des plötzlichen Herztodes

Ein signifikanter Anteil plötzlicher Todesfälle ist die Folge genetisch bedingter arrhythmogener Erkrankungen, zu denen die primär elektrischen Erkrankungen sowie Kardiomyopathien zählen. Hereditäre Herzrhythmuserkrankungen weisen meist einen autosomal-dominanten Erbgang auf, weshalb Verwandte von plötzlich Verstorbenen potentielle Risikopersonen darstellen. Im Rahmen dieses Forschungsprojektes werden genetische Untersuchungen durchgeführt und relevante Gene mittels Next-Generation Sequencing (NGS) oder Sanger Sequenzierung analysiert (Molekulare Autopsie). Diese Untersuchungen können wichtige Erkenntnisse über die Korrelation zwischen nachgewiesenen genetischen Veränderungen und der Ausprägung des Krankheitsbildes erzielen, besonders im Hinblick auf die Todesursachenklärung und Prävention weiterer Todesfälle in den betroffenen Familien.
Des Weiteren werden mittels molekularbiologischer Methoden die pathophysiologischen Auswirkungen neuer nachgewiesener Genveränderungen funktionell untersucht. So kann einerseits ein besseres Verständnis zur Krankheitsursächlichkeit erzielt werden, anderseits können die Untersuchungen neue Wege zu wissenschaftlich fundierten Therapieoptionen ebnen.

Bestimmung von iNOS (induzierbare Stickoxidsynthase) in Fällen von Verstorbenen mit pathologischen Veränderungen des Herzens

Eine erhöhte Expression des Enzyms induzierbare Stickoxidsynthase (iNOS) wird in vielen kardiovaskulären Erkrankungen wie Herzversagen, Kardiomyopathien und ischämischen Herzerkrankungen beschrieben. Unter physiologischen Bedingungen wird iNOS eine schützende Rolle zugeschrieben, doch unter pathologischen Bedingungen trägt es wesentlich zur Entwicklung kardiovaskulärer Erkrankungen bei.
Im Rahmen dieses Forschungsprojektes werden in Fällen von Verstorbenen mit pathologischer Veränderung des Herzens, insbesondere in Kardiomyopathien und Myokardinfarkten die Bestimmung von iNOS mittels Real-time PCR, Immunhistochemie, Hochdruckflüssigkeitschromatographie (HLPC) und/oder Gaschromatographie-Massenspektroskopie (GC-MS) etabliert um die Role von iNOS als möglichen Indikator für kardiovaskuläre Ereignisse zu überprüfen.

Prävalenz kardialer Erkrankungen bei Drogentoten der Rechtsmedizin Frankfurt am Main

Drogenkonsum gilt als starker Prädiktor für kardiovaskuläre Ereignisse und Sterblichkeit.
Bei weiterhin gleichbleibend hohen Zahlen bzw. steigenden Raten des Konsums illegaler Substanzen soll die Erfassung der Prävalenz kardialer Erkrankungen bei jahrelangem Drogenkonsum die Grundlage dafür schaffen, die verschiedenen Mechanismen auf molekularer Ebene zu verstehen, welche in einem stark geschädigten Herzen münden.  
Für ein tieferes Verständnis dieser Mechanismen ist es unabdingbar zu erfassen, welche Erkrankungen des Herzens hierbei gehäuft innerhalb dieser Kohorte auftreten.